Lyssna på innehållet

Sjukdomsinformation om Creutzfeldt-Jakobs sjukdom och andra spongiforma encefalopatier

Transmissibla spongiforma encefalopatier (TSE) kallas en grupp obotliga hjärnsjukdomar som kan drabba både människor och djur. Sjukdomarna kallas även prionsjukdomar. Den vanligaste prionsjukdomen hos människor är sporadisk Creutzfeldt-Jakobs sjukdom.

Vad orsakar prionsjukdom och hur sprids sjukdomen?

Samtliga former av prionsjukdomar orsakas av att ett normalt kroppseget protein (så kallat prionprotein) antar en felaktig form. Normalt prionprotein finns rikligt på hjärnans nervceller. När prionproteinerna ”felveckas” och antar den felaktiga formen kan de inte brytas ned utan ansamlas i hjärnvävnaden, vilket medför att nervcellerna successivt dör. Ett felveckat prionprotein påverkar i sin tur andra prionproteiner i sin omgivning så att även de antar den sjukliga formen.

Sjukdomarna är mycket ovanliga. Fallen kan uppträda sporadiskt, vara ärftliga eller ha uppkommit genom överföring av smitta. Gemensamt för samtliga former är typiska tvättsvampsliknande (spongiforma) hjärnförändringar, därav namnet transmissibla spongiforma encefalopatier (TSE). Transmissibla kan närmast översättas med överförbara.

Prionsjukdomar är inte smittsamma i traditionell bemärkelse (direkt kontakt- eller aerosolsmitta) men kan under vissa förhållanden överföras mellan människor eller som en zoonos, det vill säga en sjukdom som kan överföras mellan djur och människa.

Överföring av prionsjukdom mellan människor har setts vid sjukvårdande behandling (så kallad iatrogen smitta). Då framför allt vid hjärnhinnetransplantationer och efter behandling med tillväxthormon, framställt från hypofysextrakt från en annan människa. Enstaka fall har även skett efter ingrepp med kontaminerade kirurgiska instrument och vid transplantation av hornhinna.

Prionsjukdomar som drabbar människa

Sporadisk Creutzfeldt-Jakobs sjukdom

Sporadisk Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (sCJD) är den vanligaste humana prionsjukdomen som varje år drabbar 1–2 personer per miljon innevånare. Antalet sjuka är detsamma i olika delar av världen och konstant över tid. Cirka 85–90 procent av alla prionsjukdomar uppkommer sporadiskt utan känd bakomliggande orsak. Den sporadiska formen är inte ärftlig och det finns inget som talar för att sCJD skulle vara kopplad till något livsmedel. Varför vissa personer drabbas av sCJD är okänt. Diagnosen fastställs vid undersökning av hjärnan vid obduktion.

Familjär prionsjukdom (ärftlig/genetisk)

Cirka 10–15 procent av alla prionsjukdomar är ärftliga. Familjär Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (fCJD) orsakas av en ärftlig förändring (mutation) i genen som kodar för prionproteinet. Mutationer i prionproteingenen kan även leda till två mycket ovanliga prionsjukdomar: Gerstmann–Sträussler–Scheinkers sjukdom (GSS) och familjär fatal insomni (FFI). För att ställa diagnosen familjär prionsjukdom krävs, förutom undersökning av hjärnan vid obduktion, en genetisk analys. Enstaka fall av familjär prionsjukdom finns rapporterade i Sverige.

Överförd prionsjukdom

Iatrogen (överförd mellan människor via ingrepp inom sjukvården) Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (iCJD) är även den mycket ovanlig. Det finns inga fall av iCJD rapporterade i Sverige.

Variant Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (vCJD) har överförts till människor genom konsumtion av produkter från nötkreatur med bovin spongiform encefalopati (BSE, också kallad galna kosjukan). Kopplingen mellan BSE och vCJD hos människor är allmänt accepterat. vCJD är den enda prionsjukdom som man hittills har kunnat visa kan smitta från djur till människa. Inga fall av vCJD har konstaterats i Sverige.

I Storbritannien har tre fall av vCJD rapporterats efter blodtransfusion, i samtliga fall kunde vCJD påvisas retrospektivt hos donatorerna. Förutom de tre fallen av blodsmitta, har smitta mellan personer inte kunnat påvisas. Smitta via blodtransfusion har inte kunnat påvisas vid andra former av CJD. Enligt Socialstyrelsens föreskrifter om blodverksamhet är det dock förbjudet för personer med misstänkt prionsjukdom och för personer med familjär prionsjukdom i den biologiska familjen att lämna blod. Normal kontakt inom vården innebär ingen risk för smitta.

Socialstyrelsens föreskrifter om blodverksamhet SOSFS 2009:28 (socialstyrelsen.se)

Symtom och behandling

Symtomen beror på form av prionsjukdom. Prioner orsakar obotliga hjärnsjukdomar och det finns ingen behandling.

Sporadisk CJD (sCJD) bör i första hand misstänkas hos patienter över 60 år. Symtombilden kan variera stort. Generellt ses en snabbt förlöpande demensutveckling, men även balans- och gångsvårigheter, språkstörningar, nedsatta motoriska funktioner, synrubbningar samt ofrivilliga muskelryckningar förekommer. Majoriteten av dem som drabbas avlider inom ett år.

Symtomen för familjär CJD (fCJD) uppkommer oftast i 30- till 50-årsåldern. Sjukdomsförloppet är oftast långsammare än vid sCJD.

Den kliniska bilden vid variant CJD (vCJD) skiljer sig från den som ses vid sCJD. Jämfört med sCJD ses bland annat yngre ålder (oftast under 40 år) vid insjuknandet, längre sjukdomsduration (ofta ett till två år) och mer framträdande psykiatriska symtom. Inkubationstiden, det vill säga tiden från att en person har blivit smittad till att hen får symtom, för vCJD uppskattats till cirka 10 år. Även neuropatologiskt skiljer sig vCJD från sCJD: vid undersökning av hjärnvävnad ses en annorlunda bild jämfört med den som ses vid sCJD.

Epidemiologisk övervakning och mikrobiologisk diagnostik

Sjukdomens utbredning övervakas av Folkhälsomyndigheten genom anmälningar och omvärldsbevakning.

Vid misstanke om prionsjukdom baseras diagnostiken på

  • en kombination av symtom och kliniska fynd hos patienten
  • laboratorieundersökningar såsom EEG, magnetröntgen (MRT) och prov från ryggmärgsvätskan.

Utifrån dessa görs en indelning i ”möjligt fall”, ”sannolikt fall” och ”säkert fall”. För ”säkert fall” krävs att diagnosen verifieras vid neuropatologisk undersökning; det vill säga undersökning av hjärnan vid obduktion (enligt EU:s falldefinition).

Prov från ryggmärgsvätskan diagnosticeras genom real-time quaking induced conversion (RT-QuIC) och påvisning av protein 14-3-3 med Western Blot vid Folkhälsomyndighetens laboratorium. Information om diagnostik finns här.

Förebyggande åtgärder

Säkerhetsdatablad för smittämnen prioner ger rekommendationer för hantering av dessa i en laboratoriemiljö:

Livsmedelsverket och Jordbruksverket kan lämna ytterligare upplysningar om de kontrollprogram som genomförs inom hela EU för att förhindra smittöverföring från djur till människa.

Anmälan och åtgärder vid inträffade fall eller utbrott

Kopplingen mellan bovin spongiform encefalopati (galna kosjukan) och variant Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (vCJD), som numera är allmänt accepterad, har lett till att alla fall av prionsjukdom övervakas intensivt i hela Europa. Alla former av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom eller någon annan besläktad human spongiform encefalopati är anmälningspliktiga direkt till Folkhälsomyndigheten enligt lagen (1997:982) om anmälan av vissa allvarliga sjukdomar. Förordning (2013:892).

Förordning (1998:58) om anmälan av vissa allvarliga sjukdomar (riksdagen.se)

Anmälan görs via telefon till Folkhälsomyndighetens kundtjänst 010-205 24 44.

Syftet med anmälan är att i varje EU-land bygga upp system, genom vilka man säkert ska kunna identifiera eventuella fall av vCJD. Men även för att upptäcka nya prionsjukdomar. Det är viktigt att varje enskilt fall av CJD följs upp så länge att diagnostiken kan säkras.

ECDC har publicerat den EU-gemensamma falldefinitionen för variant Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (vCJD). För andra former av CJD (sporadisk, iatrogen och familjär) finns ingen formell EU-definition, men ECDC redovisar sammanfattade definitioner som stöd för diagnostik och övervakning.

EU case definition for Creutzfeldt Jakob Disease (ecdc.europa.eu)

Exempel på övriga utbrott

I början av 1950-talet påvisades fall av transmissibla spongiforma encefalopatier (TSE) hos Fore-folket på Papua Nya Guinea. Sjukdomen kallades kuru, vilket betyder darra och beskriver ett vanligt symtom hos dem som insjuknade. Sjukdomen förekom endemiskt och överfördes via rituell kannibalism. Efter att rituell kannibalism förbjöds har smittspridningen upphört.

Våren 1996 rapporterades ett tiotal särpräglade fall av TSE från Storbritannien. De som insjuknade var dels avsevärt yngre än de som drabbas av sporadisk Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (sCJD), dels uppvisade de en symtombild som var tydligt skild från den sporadiska formen. Denna nya sjukdom kom att kallas variant Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (vCJD). Ganska snart gjordes en koppling till konsumtion av produkter från kor med bovin spongiform encefalopati (galna kosjukan). Flest fall av vCJD har konstaterats i Storbritannien, men enstaka fall har även diagnostiserats i andra länder och världsdelar.

År 2000 rapporterades 28 fall av vCJD från Storbritannien. Därefter ses en sjuknande incidens, och de senaste tio åren har endast två fall (2013, 2016) rapporterats från Storbritannien. Totalt har det till och med år 2020 konstaterats 232 fall i världen, varav 178 fall från Storbritannien. Inga fall av vCJD har konstaterats i Sverige.

Prionsjukdomar hos djur

Hos djur förekommer flera olika prionsjukdomar, både sporadiska och smittsamma varianter. För ytterligare information om prionsjukdom i husdjur hänvisas till Statens veterinärmedicinska anstalt (SVA) och Jordbruksverket.

Bovin spongiform encefalopati (BSE)

Även kallad galna kosjukan, som först diagnostiserades i Storbritannien 1986. Smittspridningen av BSE anses vara orsakad av att djuren utfodrats med prion-kontaminerat kött- och benmjöl. Om smittkällan för det kontaminerade kött- och benmjölet utgjorts av BSE-infekterade nötkreatur eller scrapie-infekterade får är inte klarlagt.

År 2006 påvisades prionsjukdom hos en tolv år gammal ko i Sverige. Omfattande laboratorieanalyser visade dock att detta var ett fall av så kallad atypisk BSE, en ovanlig form av BSE som inte ska förväxlas med klassisk BSE (galna kosjukan).

Det finns ett mycket omfattande övervakningsprogram för BSE i Sverige. Europeiska myndigheten för Livsmedelssäkerhet (EFSA) bedömer att risken för att BSE skulle finnas bland svenska nötkreatur är mycket liten. Inom EU finns dessutom långtgående regler för att förhindra spridning av BSE mellan djur, och även för att förhindra att de organ som kan innehålla smittämnen kan komma in i livsmedelskedjan.

Chronic wasting disease (CWD)

CWD är i huvudsak spritt bland hjortdjur i Nordamerika. År 2016 upptäcktes fall av CWD i vildren och älg i Norge. Övervakningen intensifierades efter detta och enstaka, misstänkta sporadiska fall av CWD hos älg har därefter rapporterats i Norge, Finland och Sverige.

Scrapie

Scrapie hos får har varit känd i mer än 250 år. Vid scrapie ses smittspridning från djur till djur, medan CWD förekommer både i en smittsam form och som enstaka sporadiska fall.

Scrapie - klassisk och atypisk (Nor98) (sva.se)

Läs mer

Sjukdomsinformation

Sidans information syftar till att ge en överblick över smittsamma sjukdomar och gör inte anspråk på att vara heltäckande eller ständigt uppdaterad.

Uppdaterad:

Skriv ut