Lyssna på innehållet

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom / Prionsjukdom (RT-QuIC, Western blot)

Real-time quaking induced conversion (RT-QuIC) och påvisning av protein 14-3-3 med Western Blot i likvor.

Indikation

Vid misstanke om Creutzfeldt-Jakobs sjukdom / spongiform encefalopati/ prionsjukdom.

Analysen lämpar sig inte som screeningmetod vid oklar demens. Patienten ska uppvisa en symtombild förenlig med progressivt neurologiskt syndrom. Anamnestiska data, samt misstanke om genetisk koppling ska alltid anges på remissen.

Provmaterial

Likvor: minsta volym 0,5 mL.

Provtagnings­anvisningar

Sterilt plaströr. Förvaras i kylskåp tills transport, vilken kan ske i rumstemperatur.

OBS. Likvor hanteras som smittförande.

Blodkontaminerad likvor och likvor med förhöjd proteinhalt kan ge ospecifika analysreaktioner och insänt prov måste därför uppfylla nedan angivna värden avseende erytrocyter, leukocyter och proteinhalt.

Likvor ska vara:

  • klar
  • färglös
  • inom nedan angivna referensvärden:
    • Erytrocyter: < 1 250 x 106/L
    • Leukocyter: < 10 x 106/L
    • Proteinkoncentration: < 1 g/L
Transport

För praktisk handledning, se Packa provet rätt.

Transporteras okylt. Förvaras i kyl i väntan på transport.

Svarstid
Svar lämnas inom 15 arbetsdagar.
Ackrediterad
Nej
Anmälningspliktig enligt SML
Ja

En läkare som i sin verksamhet misstänker eller konstaterar att någon har insjuknat i eller avlidit av Creutzfeldt-Jakobs sjukdom eller någon annan besläktad human spongiform encefalopati, ska anmäla detta till Folkhälsomyndigheten enligt lagen (1997:982) om anmälan av vissa allvarliga sjukdomar. Förordning (2013:892).

Förordning (1998:58) om anmälan av vissa allvarliga sjukdomar (riksdagen.se)

Anmälan görs via telefon till Foklhälsomyndighetens kundtjänst 010-205 24 44.

ECDC har publicerat den EU-gemensamma falldefinitionen för variant Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (vCJD). För andra former av CJD (sporadisk, iatrogen och familjär) finns ingen formell EU-definition, men ECDC redovisar sammanfattade definitioner som stöd för diagnostik och övervakning.

EU case definition for Creutzfeldt Jakob Disease (ecdc.europa.eu)

Avgiftsbelagd
Se prislista (PDF, 215 kB)(Öppnas i nytt fönster)
Övrig information

Priondiagnostiken utgörs av en kombination av två analyser, real-time quaking induced conversion (RT-QuIC) och påvisning av protein 14-3-3.

Läs mer

Sjukdomsinformation om Creutzfeldt-Jakobs sjukdom och andra spongiforma encefalopatier

Uppdaterad:

Skriv ut