NGS-analyser

Flera olika NGS-baserade analyser erbjuds inom myndighetens speciella diagnostik.

Helgenomsekvensering av bakterieisolat

För smittspårning eller frågeställningar kring antibiotikaresistens erbjuds helgenomsekvensering av bakterieisolat.

16S metagenomisk sekvensering

16S-sekvensering utförs för att bestämma vilken eller vilka bakterier som finns i ett kliniskt prov eller isolat. Plattformens metod djupsekvenserar ett 460 bp långt fragment av 16S rRNA-genen och en automatiserad metod används för att analysera data. Svaret består av en lista över databasträffar och en uppskattad kvantitet jämfört med intern standard.

Metagenomik för detektion av okänd patogen

För fall där man misstänker infektion men andra metoder inte kunnat påvisa patogen erbjuds metagenomisk sekvensering. All nukleinsyra i det kliniska provet sekvenseras och data analyseras av bioinformatiker. Svaret består av en teknisk rapport, en lista över databasträffar och en tolkning av eventuell klinisk relevans efter samråd med en klinisk mikrobiolog.

NGS bioinformatik

På NGS-plattformen finns personal som utför analys av data och utvecklar mjukvaror som används inom Folkhälsomyndighets mikrobiologiska verksamhet. Två av dessa mjukvaror finns externt tillgängliga för kund.

SmiPrimer

Mjukvara för att kontinuerligt övervaka nyligen publicerade sekvenser för att upptäcka mutationer som kan påverka känsligheten för PCR-baserad diagnostik. Genom att lägga in primersystem i myndighetens databas kan man som extern kund få dem kontinuerligt övervakade och eventuella problem rapporteras via mail.

SmiDesigner

Mjukvara för att designa primers och probes för PCR-baserade metoder.

NGS-kurs

Folkhälsomyndigheten erbjuder kurser inom NGS och bioinformatik. Dessa kurser är riktade mot laboratorier inom klinisk mikrobiologi som vill implementera eller håller på att implementera NGS-tekniken i sin verksamhet.