Next Generation Sequencing och bioinformatik (NGS)

NGS-analyser

Flera olika NGS-baserade analyser erbjuds inom myndighetens speciella diagnostik.

Helgenomsekvensering av bakterieisolat

För smittspårning eller frågeställningar kring antibiotikaresistens erbjuds helgenomsekvensering av bakterieisolat. För mer information om typning av olika bakterier se:

• Analyskatalog – Mikrobiologiska analyser och tjänster
• Prislista för laboratorieanalyser

Helgenomsekvensering av SARS-CoV-2

Folkhälsomyndigheten tar emot SARS-CoV-2 PCR positiva prover för helgenomsekvensering vid frågeställningarna vaccinationsgenombrott, reinfektion samt vid utbrott/smittspårning. För mer information se:

Analyskatalog – Mikrobiologiska analyser och tjänster

16S metagenomisk sekvensering

16S-sekvensering utförs för att bestämma vilken eller vilka bakterier som finns i ett kliniskt prov eller isolat. Metoden är baserad på att amplifiera och sekvensera fyra variabla regioner av 16S rRNA-genen med två amplikon. Dessa amplikon omfattar V1V2 med storlek ca 350 bp och V3V4 460 bp. Dessa amplikon analyseras separat och klarar av tack vare stort sekvenseringsdjup att identifiera flera olika bakterier i samma prov. Metoden använder en intern kontrollsekvens (spike) som amplifieras och sekvenseras samtidigt med provet för att underlätta bedömning av halten av bakteriefynd samt att upptäcka amplifieringshämmande faktorer i provet som kan ge upphov till negativt resultat. Svaret består av två separata analyser som bl a summeras i en tabell med databasträffar och andelen av spik. För mer information om 16S sekvensering se:

• Analyskatalog – Mikrobiologiska analyser och tjänster
• Prislista för laboratorieanalyser

Metagenomik för detektion av okänd patogen

För fall där man misstänker infektion men andra metoder inte kunnat påvisa patogen erbjuds metagenomisk sekvensering. All nukleinsyra i det kliniska provet sekvenseras och data analyseras av bioinformatiker. Svaret består av en teknisk rapport, en lista över databasträffar och en tolkning av eventuell klinisk relevans efter samråd med en klinisk mikrobiolog. För mer information om metagenomik för generell detektion av okänd patogen se:

• Analyskatalog – Mikrobiologiska analyser och tjänster
• Prislista för laboratorieanalyser

NGS bioinformatik

Bioinformatikerna utför analys av data och utvecklar mjukvaror som används inom Folkhälsomyndighetens mikrobiologiska verksamhet. Två av dessa mjukvaror, SmiPrimer och SmiDesigner, finns tillgängliga för externa kunder. För frågor kring offert och avtal skicka e-post till bioinformatik@folkhalsomyndigheten.se.

SmiPrimer

Mjukvara för att kontinuerligt övervaka nyligen publicerade sekvenser för att upptäcka mutationer som kan påverka känsligheten för PCR-baserad diagnostik. Genom att lägga in primersystem i myndighetens databas kan man som extern kund få dem kontinuerligt övervakade och eventuella problem rapporteras via mail.

SmiDesigner

Mjukvara för att designa primers och probes för PCR-baserade metoder.

NGS-kurs

Folkhälsomyndigheten erbjuder kurser inom NGS och bioinformatik. Dessa kurser är riktade mot laboratorier inom klinisk mikrobiologi som vill implementera eller håller på att implementera NGS-tekniken i sin verksamhet.