NGS-analyser

Flera olika NGS-baserade analyser erbjuds inom myndighetens speciella diagnostik.

Helgenomsekvensering av bakterieisolat

För smittspårning eller frågeställningar kring antibiotikaresistens erbjuds helgenomsekvensering av bakterieisolat. För mer information se analyskatalogen och prislistan för typning av olika bakterier.

16S metagenomisk sekvensering

16S-sekvensering utförs för att bestämma vilken eller vilka bakterier som finns i ett kliniskt prov eller isolat. Metoden sekvenserar de variabla regionerna V3-V4 i 16SrRNA-genen med ett 460 bp långt fragment och klarar tack vare stort sekvenseringsdjup av att identifiera flera olika bakterier i samma prov. Metoden använder en intern kontrollsekvens som underlättar bedömning av lågpositiva och negativa prover och som ger en indikation på halten bakterier i provmaterialet. Svaret består av en lista över databasträffar och en uppskattad kvantitet jämfört med intern standard. För mer information se analyskatalogen och prislistan för 16S sekvensering.

Metagenomik för detektion av okänd patogen

För fall där man misstänker infektion men andra metoder inte kunnat påvisa patogen erbjuds metagenomisk sekvensering. All nukleinsyra i det kliniska provet sekvenseras och data analyseras av bioinformatiker. Svaret består av en teknisk rapport, en lista över databasträffar och en tolkning av eventuell klinisk relevans efter samråd med en klinisk mikrobiolog. För mer information se analyskatalogen och prislistan för metagenomik för generell detektion av okänd patogen.

NGS bioinformatik

På NGS-plattformen finns personal som utför analys av data och utvecklar mjukvaror som används inom Folkhälsomyndighets mikrobiologiska verksamhet. Två av dessa mjukvaror finns externt tillgängliga för kund.

SmiPrimer

Mjukvara för att kontinuerligt övervaka nyligen publicerade sekvenser för att upptäcka mutationer som kan påverka känsligheten för PCR-baserad diagnostik. Genom att lägga in primersystem i myndighetens databas kan man som extern kund få dem kontinuerligt övervakade och eventuella problem rapporteras via mail.

SmiDesigner

Mjukvara för att designa primers och probes för PCR-baserade metoder.

NGS-kurs

Folkhälsomyndigheten erbjuder kurser inom NGS och bioinformatik. Dessa kurser är riktade mot laboratorier inom klinisk mikrobiologi som vill implementera eller håller på att implementera NGS-tekniken i sin verksamhet.

Kurser 2018:

28-30 maj, Microbiological NGS workflow and data processing
13-14 november, Mikrobiologisk Bioinformatik
26-28 november, Microbiological NGS workflow and data processing