Sjukdomsinformation om Creutzfeldt-Jakobs sjukdom och andra spongiforma encefalopatier

Lyssna

Transmissibla spongiforma encefalopatier (TSE) kallas en grupp obotliga hjärnsjukdomar som kan drabba både människor och djur. Sjukdomarna kallas även prionsjukdomar. Den vanligaste prionsjukdomen hos människor är sporadisk Creutzfeldt-Jakobs sjukdom.

Sidans information

Denna information gör inte anspråk på att vara heltäckande eller ständigt uppdaterad utan syftar till att ge en överblick över smittsamma sjukdomar av betydelse för smittskyddsarbete.

Vad orsakar prionsjukdom och hur sprids sjukdomen?

Samtliga former av prionsjukdomar orsakas av att ett normalt förekommande kroppseget protein (så kallat prionprotein) antar en felaktig form. Normalt prionprotein finns rikligt på hjärnans nervceller. När prionproteinerna ”felveckas” och antar den felaktiga formen kan de inte brytas ned utan ansamlas i hjärnvävnaden, vilket medför att nervcellerna successivt dör. Ett felveckat prionprotein påverkar i sin tur andra prionproteiner i sin omgivning så att även de antar den sjukliga formen.

Sjukdomarna, som är mycket ovanliga, kan uppträda sporadiskt, vara ärftliga eller överföras. Gemensamt för samtliga former är typiska tvättsvampsliknande (spongiforma) hjärnförändringar, därav namnet transmissibla spongiforma encefalopatier (TSE). Transmissibla kan närmast översättas med överförbara.

Prionsjukdomar är inte smittsamma i traditionell bemärkelse (direkt kontakt- eller aerosolsmitta) men kan under vissa betingelser överföras mellan människor eller som en zoonos. Det vill säga en sjukdom som överförs från djur till människor, till exempel från nötboskap.

Överföring av prionsjukdom mellan människor har setts vid sjukvårdande behandling (så kallad iatrogen smitta). Då framför allt vid hjärnhinnetransplantationer och efter behandling med tillväxthormon, framställt från hypofysextrakt från en annan människa. Enstaka fall har även skett efter ingrepp med kontaminerade kirurgiska instrument och vid transplantation av hornhinna.

Sporadisk Creutzfeldt-Jakobs sjukdom

Sporadisk Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (sCJD) är den vanligaste humana prionsjukdomen som varje år drabbar 1–2 personer per miljon innevånare. Sporadisk CJD bör i första hand misstänkas hos patienter över 60 år. Symtombilden kan variera stort. Generellt ses en snabbt förlöpande demensutveckling, men även balans- och gångsvårigheter, språkstörningar, nedsatta motoriska funktioner, synrubbningar samt ofrivilliga muskelryckningar förekommer. Majoriteten av dem som drabbas avlider inom ett år. Varför vissa personer drabbas av sCJD är okänt. Antalet sjuka är detsamma i olika delar av världen och konstant över tiden. Den sporadiska formen är inte ärftlig och det finns inget som talar för att sCJD skulle vara kopplad till något livsmedel. Diagnosen fastställs vid undersökning av hjärnan vid obduktion.

Övriga prionsjukdomar som drabbar människa

Sporadisk prionsjukdom

Cirka 85–90 procent av alla prionsjukdomar uppkommer sporadiskt utan känd bakomliggande orsak. Förutom sCJD finns ytterligare två sporadiska prionsjukdomar som kan drabba människor: sporadisk fatal insomni (sFI) och variable protease sensitive prionopathy (VPSPr). Båda är extremt ovanliga, idag finns inga kända fall i Sverige.

Familjär (ärftlig/genetisk) prionsjukdom

Cirka 10–15 procent av alla prionsjukdomar är ärftliga. Familjär Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (fCJD) orsakas av en ärftlig förändring (mutation) i genen som kodar för prionproteinet. Symtomen är snarlika de som ses vid sCJD. Mutationer i prionproteingenen kan även leda till två mycket ovanliga prionsjukdomar: Gerstmann–Sträussler–Scheinkers sjukdom (GSS) och familjär fatal insomni (FFI). För att ställa diagnosen familjär prionsjukdom krävs, förutom undersökning av hjärnan vid obduktion, en genetisk analys. Enstaka fall av familjär prionsjukdom finns rapporterade i Sverige.

Överförd prionsjukdom

Iatrogen (överförd mellan människor via ingrepp inom sjukvården) Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (iCJD) är även den mycket ovanlig. Sjukdomsbilden är snarlik den som ses vid sCJD. Det finns inga fall av iCJD rapporterade i Sverige.

Variant Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (vCJD) anses ha överförts till människor genom att de som insjuknat ätit produkter från nötkreatur med bovin spongiform encefalopati (BSE, galna ko-sjukan). Den kliniska bilden vid vCJD skiljer sig från den som ses vid sCJD. Jämfört med sCJD ses bland annat yngre ålder (oftast under 40 år) vid insjuknandet, längre sjukdomsduration (ofta ett till två år) och mer framträdande psykiatriska symtom. Även neuropatologiskt skiljer sig vCJD från sCJD: vid undersökning av hjärnvävnad ses en annorlunda bild jämfört med den som ses vid sCJD. Inga fall av vCJD har konstaterats i Sverige.

Inkubationstiden, det vill säga tiden från att en person har blivit smittad till att hen får symtom, för vCJD uppskattats till cirka 10 år.

Att det finns en koppling mellan BSE och vCJD hos människor är allmänt accepterat. Någon sådan koppling har dock inte setts mellan BSE och andra prionsjukdomar hos djur eller människor.

I Storbritannien har tre fall av vCJD rapporterats efter blodtransfusion, i samtliga fall kunde vCJD påvisas retrospektivt hos donatorerna. Smitta via blodtransfusion har inte kunnat påvisas vid andra former av CJD. Enligt Socialstyrelsens föreskrifter om blodverksamhet är det dock förbjudet för personer med misstänkt prionsjukdom och för personer med familjär prionsjukdom i den biologiska familjen att lämna blod. Normal kontakt inom vården innebär ingen risk för smitta.

Förutom de tre fallen av blodsmitta, har smitta mellan personer inte kunnat påvisas.

Symtom och behandling

Symtomen beror på sjukdomsvarianten. Prioner orsakar obotliga hjärnsjukdomar och det finns ingen behandling.

Epidemiologisk övervakning och mikrobiologisk diagnostik

Sjukdomens utbredning övervakas av Folkhälsomyndigheten genom anmälningar och omvärldsbevakning.

Årsrapporter för anmälningspliktiga sjukdomar

Sjukdomen diagnosticeras genom real-time quaking induced conversion (RT-QuIC) och påvisning av protein 14-3-3 med Western Blot vid Folkhälsomyndighetens laboratorium. Information om diagnostik finns här. Vid misstanke om prionsjukdom baseras diagnostiken på

  • en kombination av symtom och kliniska fynd hos patienten
  • laboratorieundersökningar såsom EEG, magnetröntgen (MRT) och prov från ryggmärgsvätskan.

Utifrån dessa görs en indelning i ”möjligt fall”, ”sannolikt fall” och ”säkert fall”. För ”säkert fall” krävs att diagnosen verifieras vid neuropatologisk undersökning (enligt EU:s falldefinition).

EU case definition (ecdc.europa.eu)

Förebyggande åtgärder

Livsmedelsverket och Jordbruksverket kan lämna ytterligare upplysningar om de kontrollprogram som genomförs inom hela EU för att förhindra smittöverföring från ko till människa.

Anmälan och åtgärder vid inträffade fall eller utbrott

Kopplingen mellan bovin spongiform encefalopati (galna ko-sjukan) och variant Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (vCJD), som numera är allmänt accepterad, har lett till att alla fall av prionsjukdom övervakas intensivt i hela Europa. Alla former av CJD, liksom övriga prionsjukdomar hos människor, är anmälningspliktiga direkt till Folkhälsomyndigheten enligt lag om anmälan av vissa allvarliga sjukdomar. Samtliga fall rapporteras vidare till EU.

Syftet med anmälan är att i varje EU-land bygga upp system, genom vilka man säkert ska kunna identifiera eventuella fall av vCJD. Men även för att upptäcka nya prionsjukdomar. Det är viktigt att varje enskilt fall av CJD följs upp så länge att diagnostiken kan säkras.

Mer om anmälningspliktiga sjukdomar

För exakta diagnostiska kriterier hänvisas till Socialstyrelsens meddelandeblad.

Meddelandeblad om kriterier vid diagnostik och anmälan av misstänkt fall av CJD (socialstyrelsen.se) (PDF, 147 kB)

Exempel på övriga utbrott

I början av 1950-talet påvisades fall av transmissibla spongiforma encefalopatier (TSE) hos forefolket på Papua Nya Guinea. Sjukdomen kallades kuru, vilket betyder darra och beskriver ett vanligt symtom hos dem som insjuknade. Sjukdomen förekom endemiskt och överfördes via rituell kannibalism. Efter att rituell kannibalism förbjöds har smittspridningen upphört.

Våren 1996 rapporterades ett tiotal särpräglade fall av TSE från Storbritannien. De som insjuknade var dels avsevärt yngre än de som drabbas av sporadisk Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (sCJD), dels uppvisade de en symtombild som var tydligt skild från den sporadiska formen. Denna nya sjukdom kom att kallas variant Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (vCJD). Ganska snart gjordes en koppling till konsumtion av produkter från kor med bovin spongiform encefalopati (galna ko-sjukan). Flest fall av vCJD har konstaterats i Storbritannien, men enstaka fall har även diagnostiserats i andra länder och världsdelar.

År 2000 rapporterades 28 fall av vCJD från Storbritannien. Därefter ses en sjuknande incidens, och de senaste tio åren har endast två fall (2013, 2016) rapporterats från Storbritannien. Totalt har det till och med år 2020 konstaterats 232 fall i världen, varav 178 fall från Storbritannien. Inga fall av galna ko-sjukan eller vCJD har konstaterats i Sverige.

Kommentar

Prionsjukdomar hos djur

Hos djur förekommer flera olika prionsjukdomar, både sporadiska och smittsamma varianter. Till exempel

  • scrapie hos får som varit känd i mer än 250 år
  • bovin spongiform encefalopati (BSE), även kallad galna ko-sjukan, som först diagnostiserades i Storbritannien 1986
  • chronic wasting disease (CWD) som i huvudsak är spritt bland hjortdjur i Nordamerika.

Vid scrapie ses smittspridning från djur till djur, medan CWD förekommer både i en smittsam form och som enstaka sporadiska fall. Smittspridningen av BSE anses vara orsakad av att djuren utfodrats med prion-kontaminerat kött- och benmjöl. Om smittkällan för det kontaminerade kött- och benmjölet utgjorts av BSE-infekterade nötkreatur eller scrapie-infekterade får är inte klarlagt.

År 2006 påvisades prionsjukdom hos en tolv år gammal ko i Sverige. Omfattande laboratorieanalyser visade dock att detta var ett fall av så kallad atypisk BSE, en ovanlig form av BSE som inte ska förväxlas med klassisk BSE (galna ko-sjukan).

År 2016 upptäcktes fall av CWD i en renflock i Norge. Övervakningen intensifierades efter detta och enstaka, misstänkta sporadiska fall av CWD hos älg har därefter rapporterats i Norge, Finland och Sverige.

Det finns ett mycket omfattande övervakningsprogram för BSE i Sverige. Europeiska myndigheten för Livsmedelssäkerhet (EFSA) bedömer att risken för att BSE skulle finnas bland svenska nötkreatur är mycket liten. Inom EU finns dessutom långtgående regler för att förhindra spridning av BSE mellan djur, och även för att förhindra att de organ som kan innehålla smittämnen kan komma in i livsmedelskedjan.

För ytterligare information om prionsjukdom hus djur hänvisas till Statens veterinärmedicinska anstalt (SVA) och Jordbruksverket.

Läs mer

Uppdaterad:

Skriv ut