Transmissibla spongiforma encefalopatier (TSE) kallas en grupp obotliga hjärnsjukdomar som kan drabba både människor och djur. Sjukdomarna, kallas även prionsjukdomar då orsaken till sjukdomarna är en sjuklig förändring av det så kallade prionproteinet som finns rikligt i hjärnan. Sjukdomarna, som är mycket ovanliga, kan uppträda sporadiskt, vara ärftliga eller förvärvas/överföras. Gemensamt för samtliga former är typiska tvättsvampsliknande (spongiforma) hjärnförändringar, där av namnet TSE. Transmissibla kan närmast översättas med överförbara.

Sporadisk Creutzfeldt-Jakobs sjukdom

Sporadisk Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (sCJD) är den vanligaste humana prionsjukdomen och drabbar 1-2 personer/miljon innevånare/år. Sporadisk CJD bör i första hand misstänkas hos patienter över 60 år. Symtombilden kan variera stort, generellt ses en snabbt förlöpande demensutveckling, men även balans- och gångsvårigheter, språkstörningar, nedsatta motoriska funktioner, synrubbningar samt ofrivilliga muskelryckningar förekommer. Majoriteten av de som drabbas avlider inom ett år. Varför vissa personer drabbas av sCJD är okänt. Antalet sjuka är detsamma i olika delar av världen och konstant över tiden. Den sporadiska formen är inte ärftlig och det finns inte något som talar för att sCJD skulle vara kopplad till något livsmedel. Diagnosen fastställs vid undersökning av hjärnan vid obduktion

Övriga prionsjukdomar som drabbar människa

Sporadisk prionsjukdom

Cirka 85-90% av alla prionsjukdomar uppkommer sporadiskt utan känd bakomliggande orsak. Förutom sCJD finns ytterligare två sporadiska prionsjukdomar som kan drabba människa, sporadisk fatal insomnia (sFI) och variabel protease-sensitive prionopathy (VPSPr). Båda är extremt ovanliga, idag finns inga kända fall i Sverige.

Familjär (ärftlig/genetisk) prionsjukdom

Cirka 10-15 % av alla prionsjukdomar är ärftliga. Familjär CJD (fCJD)orsakas av en ärftlig förändring (mutation) i genen som kodar för prionproteinet. Symtomen är snarlika de som ses vid sCJD. Mutationer i prionproteingenen kan även leda till två mycket ovanliga prionsjukdomar, Gerstmann-Sträussler-Scheinkers sjukdom (GSS) och familjär fatal insomni (FFI). För att ställa diagnosen familjär prionsjukdom krävs förutom undersökning av hjärnan vid obduktion en genetisk analys. Enstaka fall av familjär prionsjukdom finns rapporterade i Sverige.

Överförd prionsjukdom

Iatrogen (överförd mellan människor via ingrepp inom sjukvården) CJD (iCJD) är mycket ovanligt. Sjukdomsbilden är snarlik den som ses vid sCJD. Det finns inga fall av iCJD rapporterade i Sverige.

Variant CJD (vCJD) anses ha överförts till människor genom att de som sjuknat ätit produkter från nötkreatur med bovin spongiform encephalopati (BSE). Inkubationstiden uppskattats till cirka 10 år. Den kliniska bilden vid vCJD skiljer sig från den som ses vid sCJD. Jämfört med sCJD ses bland annat yngre ålder (oftast under 40 år) vid insjuknandet, längre sjukdomsduration (ofta ett till två år) och mer framträdande psykiatriska symtom. Även neuropatologiskt skiljer sig vCJD från sCJD och vid undersökning av hjärnvävnad ses en annorlunda bild jämfört med den som ses vid sCJD. Inga fall av vCJD har konstaterats i Sverige.

I början av 1950-talet påvisades fall av TSE hos forefolket på Papua Nya Guinea. Sjukdomen kallades kuru, vilket betyder darra och beskriver ett vanligt symtom hos dem som sjuknade. Sjukdomen förekom endemiskt och överfördes via rituell kannibalism. Efter att rituell kannibalism förbjöds har smittspridningen upphört.

Orsak

Samtliga former av prionsjukdom orsakas av att ett normalt förekommande kroppseget protein (så kallat prionprotein) antar en felaktig form. Normalt prionprotein finns rikligt på hjärnans nervceller. När prionproteinerna ”felveckas” och antar den felaktiga formen kan de inte brytas ned utan ansamlas i hjärnvävnaden vilket medför att nervcellerna successivt dör. Felveckat prionprotein påverkar i sin tur andra prionproteiner i sin omgivning så att även de antar den sjukliga formen.

Smittvägar

Prionsjukdomar är inte smittsamma i traditionell bemärkelse (direkt kontakt- eller aerosolsmitta) men kan under vissa betingelser överföras mellan människor eller som en zoonos (exempelvis från nötboskap till människa).

Överföring mellan människor har setts vid sjukvårdande behandling (så kallad iatrogen smitta) och då framför allt vid hjärnhinnetransplantationer och efter behandling med tillväxthormon framställt från hypofysextrakt från annan människa. Enstaka fall har även skett efter ingrepp med kontaminerade kirurgiska instrument och vid transplantation av hornhinna. I Storbritannien har tre fall av vCJD rapporterats efter blodtransfusion, i samtliga fall kunde vCJD påvisas retrospektivt hos donatorerna. Smitta via blodtransfusion har inte kunnat påvisas vid andra former av CJD. Enligt Socialstyrelsens föreskrifter om blodverksamhet är det dock förbjudet för personer med misstänkt prionsjukdom och för personer med familjär prionsjukdom i den biologiska familjen att lämna blod. Normal kontakt inom vården innebär ingen risk för smitta. Det finns ingen överrepresentation av prionsjukdom hos sjukvårdspersonal.

Socialstyrelsens föreskrifter om ändring i föreskrifterna (SOSFS 2009:28) om blodverksamhet

Våren 1996 rapporterades ett tiotal särpräglade fall av TSE från Storbritannien. De som insjuknade var dels avsevärt yngre än de som drabbas av sCJD, dels uppvisade de en symtombild som var tydligt skild från den sporadiska formen. Denna nya sjukdom kom att kallas variant CJD (vCJD). Ganska snart gjordes en koppling till konsumtion av produkter från kor med BSE (galna kosjukan). Flest fall av vCJD har konstaterats i Storbritannien, men enstaka fall har även diagnostiserats i andra länder/världsdelar. År 2000 rapporterades 28 fall från Storbritannien, därefter ses en sjuknande incidens och de senaste nio åren har endast två fall (2013, 2016) rapporterats från Storbritannien. Totalt har det till och med år 2020 konstaterats 232 fall i världen, varav 178 fall från Storbritannien. Förutom de tre fallen av blodsmitta, har smitta mellan personer inte kunnat påvisas. Inga fall av BSE eller vCJD har konstaterats i Sverige.

Diagnostik

Vid misstanke om prionsjukdom baseras diagnostiken på en kombination av symtom och kliniska fynd hos patienten samt laboratorieundersökningar såsom EEG, magnetröntgen (MRT) och prov från ryggmärgsvätskan. Utifrån dessa görs en indelning i ”möjligt fall”, ”sannolikt fall” och ”säkert fall”. För "säkert fall" krävs att diagnosen verifieras vid neuropatologisk undersökning (EU case definition).

EU case definition (ECDC)

Övervakning och åtgärder vid inträffade fall och/eller utbrott

Kopplingen mellan BSE och vCJD, som numera är allmänt accepterad, har lett till att alla fall av prionsjukdom övervakas intensivt i hela Europa. Alla former av CJD, liksom övriga prionsjukdomar hos människa, är anmälningspliktiga direkt till Folkhälsomyndigheten enligt lagen och förordningen om anmälan av vissa allvarliga sjukdomar. Samtliga fall rapporteras vidare till EU. Syftet med anmälan är att i varje EU-land bygga upp system, genom vilka man säkert skall kunna identifiera eventuella fall av vCJD, men även för att upptäcka nya prionsjukdomar. Det är viktigt att varje enskilt CJD-fall följs upp så länge att diagnostiken kan säkras.

För exakta diagnostiska kriterier hänvisas till Socialstyrelsens meddelandeblad.

Meddelandeblad om kriterier vid diagnostik och anmälan av misstänkt fall av CJD (PDF, 147 kB)

Allmänt förebyggande åtgärder

Livsmedelsverket och Jordbruksverket kan lämna ytterligare upplysningar om de kontrollprogram som genomförs inom hela EU för att förhindra smittöverföring från ko till människa.

Kommentar

Prionsjukdomar hos djur

Hos djur förekommer flera olika prionsjukdomar, både sporadiska och smittsamma varianter. Till exempel scrapie hos får som varit känd i mer än 250 år, bovin spongiform encefalopati (BSE) även kallad "galna ko-sjukan" som först diagnostiserades i Storbritannien 1986 och chronic wasting disease (CWD) som i huvudsak är spritt bland hjortdjur i Nordamerika. Vid scrapie ses smittspridning från djur till djur, medan CWD förekommer både i en smittsam form och som enstaka sporadiska fall. Smittspridningen av BSE anses vara orsakad av att djuren utfodrats med prion-kontaminerat kött- och benmjöl. Om smittkällan för det kontaminerade kött-och benmjölet utgjorts av BSE-infekterade nötkreatur eller scrapie-infekterade får är inte klarlagt.

Avmagringssjuka (CWD) hos hjortdjur (Statens veterinärmedicinska anstalt)

År 2006 påvisades prionsjukdom hos en tolv år gammal ko i Sverige, dock visade omfattande laboratorieanalyser att detta var ett fall av så kallad atypisk BSE, en ovanlig form av BSE som inte ska förväxlas med klassisk BSE ("Galna kosjukan"). År 2016 upptäcktes fall av CWD i en renflock i Norge. Övervakningen intensifierades efter detta och enstaka, misstänkt sporadiska fall, har därefter rapporterats från älg i Norge, Finland och Sverige.

Att det finns en koppling mellan BSE och vCJD hos människa är allmänt accepterat, någon sådan koppling har dock inte setts mellan andra prionsjukdomar hos djur och sjukdom hos människa.

Det finns ett mycket omfattande övervakningsprogram för BSE i Sverige. En vetenskaplig bedömning som har genomförts av Europeiska myndigheten för Livsmedelssäkerhet (EFSA) fastställer att risken för att BSE skulle finnas bland svenska nötkreatur är mycket liten. Inom EU finns dessutom långtgående regler för att förhindra spridning av BSE mellan djur och även för att förhindra att de organ som kan innehålla smittämne kan gå in i livsmedelskedjan.

För ytterligare information om prionsjukdom hus djur hänvisas till Statens Veterinärmedicinska Anstalts och Jordbruksverkets respektive hemsidor.

Läs mer